【摘要】目的:分析儿童抽动秽语综合征误诊原因。方法:对抽动秽语综合征误诊36例进行分析。结果:36例被误诊的疾病如下:多动症16例(44.4%),结膜炎10例(27.8%),咽峡炎4例(11.1%),低钙惊厥占3例(8.3%),癫痫2例(5.6%),舞蹈症1例(2.8%),误诊时间1个月至7年,平均1年8个月。误诊率87.8%。结论:误诊的主要原因:第一,概念模糊不清。其次,对多动症的临床表现和特点不熟悉。因此,全面掌握抽动秽语综合征的基本表现和临床特点,对减少误诊甚为重要。
【关键词】儿童;抽动秽语综合征;误诊
【中图分类号】R729 【文献标识码】B 【文章编号】1006-1959(2009)09-0106-01
1 临床资料
1.1 一般资料:2006年6月~2007年6月,我院儿科收治抽动秽语综合征41例,误诊36例,误诊率87.8%。误诊36例中,男30例,女6例,男女比例5∶1,农村25例,城市11例;年龄3～4岁1例,5～6岁5例,7～10岁10例,11～14岁20例。最小3岁7个月,最大14岁。病程15d～3个月8例,4～6个月6例,7个月～1年8例,2～3年11例,4～7年3例。
1.2 临床表现:全部病例均具有多组肌群不自主抽动或不自主发声,以突然、快速、反复、非节律及刻板的动作或发声为特征。首发症状表现:眨眼、举眉、耸鼻、努嘴、摇头、点头、耸肩,随着病情进展抽搐加重,表现为伸腿、捶胸、抖腿、伸臂、步态异常,部分病儿可出现异常的发声,如咳声、鼾声、犬吠声,渐形成词句,口中可反复发出类似咒骂的秽语,如:骂人话、啐唾沫。抽动于注意分散时减轻,入睡时消失,精神紧张时加重。意志努力可以短时减轻或抑制抽动,但过后抽动反加重。意识无障碍,亦不发生癫痫样痉挛[1]。其中以眨眼为首发30例(83.3%),发声性发作为首发5例(13.9%)。单纯性头面部动作25例(69.4%),头面部伴躯体动作10例(27.8%),单纯躯体动作1例(2.8%)。
2 诊断
诊断标准参照WHO精神与行为障碍分类标准(ICD-10)[2]。分型:短暂性抽动障碍18例,慢性抽动障碍11例,多发性抽动7例。病情程度按症状调查表五级标准评价[3]:1级1例,2级4例,3级8例,4级18例,5级5例。按耶鲁整体严重程度量表(YGTSS)[4]评价:轻微抽动1例,轻度抽动4例,中度抽动8例,明显抽动18例,严重抽动5例。合并行为问题28例(77.8%),其中注意缺陷多动障碍14例(50.0%),学习困难10例(35.7%),情绪障碍3例(10.7%),睡眠障碍1例(3.6%),36例中10例(27.8%)合并结膜炎,4例(11.1%)合并咽峡炎。
3 误诊情况及原因
36例中误诊为多动症16例(44.4%),结膜炎10例(27.8%)。咽峡炎4例(11.1%),低钙惊厥3例(8.3%),癫痫2例(5.6%),舞蹈症1例(2.8%)。误诊时间1个月至7年,平均1年8个月。误诊原因:本组误诊率最高的为多动症(占44.4%),有2个方面原因。①概念模糊:多动症是指智力正常或接近正常,可能由多种因素引起,因脑功能轻微障碍,而表现为与智力水平不相称的活动过度,是感知觉、语言、记忆、概念形成,运动控制的一种综合性障碍。多动症患儿表现为故意做怪像或大声喊叫等。且近一半的抽动秽语综合征患儿伴有自动症,故两者容易混淆而误诊。②对多动症的临床表现和特点不熟悉:多动症表现:活动过多,注意力障碍,任性冲动,情绪不稳,学习能力差。而绝无抽动秽语综合征多组肌群抽动表现。临床上常把多组肌群抽动的抽动动作增多误认为多动症。误诊为结膜炎的病例均为单纯眨眼或以眨眼为首发症状的患儿。慢性结膜炎因眼部刺激症状可出现眨眼症状,但并非抽动秽语综合征的突然、快速、反复发作的眼肌抽动为主的眨眼动作,同时有结膜充血、血管模糊、乳头增生、滤泡及眼部疼痛、痒感等。而抽动秽语综合征并无以上表现。误诊为咽炎的病例均为单纯发声性抽动患儿,病程均在1个月以上,多次拍胸片及咽部检查均正常。发声性抽动除上述特点外,发声常常短而高亢响亮,有故意放大的感觉。并非真正的咳嗽,且长期反复不愈,抗炎治疗无效。与咽炎的咳嗽及咽部炎症表现截然不同。误诊为低钙惊厥的病例主要是小年龄患儿的发病初期头面及肢体抽动者,误诊的原因是对抽动秽语综合征的突然、快速、反复、刻板的发作不熟悉有关。误诊为癫痫的病例主要是与部分性运动发作或肌阵挛发作相混淆。其原因往往是对病情观察,分析不仔细造成的。抽动秽语综合征多从眨眼开始,呈波浪式进展,逐渐发展至全身,而癫痫发作形成较固定、次数较少。脑电图是鉴别的重要依据。
4 讨论
本病早期诊断,早期干预治疗是决定预后的关键。本组病例均经过1个月至7年的非专科误诊误治,失去早期干预的机会,导致这些病例由初期的单一症状向多元化、复杂化以及高频率、高强度发展,使其症状难以控制。病程越长,尤其是伴有行为及精神障碍的患儿,越容易发展为难治性病例。误诊原因主要有3个方面:①家长不重视:认为患儿学坏习惯、坏毛病、顽皮等,没有到医院就诊或错误就医。本组农村患儿无1例及时就医。待症状加重后才得以重视。单纯性眨眼患儿均到眼科按眼病治疗。②医生认识不足:尤其是非专科医生,缺乏对本病的深入了解,是导致误诊误治的原因。误诊为多动症和结膜炎的病例高达72.2%(26/36),以发声性抽动均长期误诊为咽峡炎。③本病诊断的不确定性:目前为止对抽动秽语综合征的诊断采用的是临床描述性诊断方法,没有一个特异性的病理生理学实验指标用于肯定诊断。有人报道:抽动秽语综合征患儿的发病与机体免疫功能有关[5]。同时没有一个症状是本病所特有,加之症状的表达和强度极为不同,存在很大的变异性。特别是有合并症的病例,常被忽略本病。因此,全面掌握抽动秽语综合征的基本表现和临床特点,对减少误诊甚为重要。特别是单一的抽动发作:如眨眼、发声等容易误诊。
参考文献
[1] 史玉泉主编.实用神经病学[M].第2版.上海:科学技术出版社,1995:786
[2] 李雪荣.儿童精神医学[M].长沙:湖南科学技术出版社,1993:249-251
[3] 刘智胜.小儿多动性抽动症[M].北京:人民卫生出版社,2002:114
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[5] 李海波,张赛,张波,等.抽动秽语综合征患儿免疫功能的研究[J].中国实用儿科杂志,2008,23(11):857-858
作者单位:463800 河南省上蔡县人民医院儿科