文章编号：1009-5519（2008）12-1862-01 中图分类号：R5 文献标识码：B 1 病例介绍 患者，男，12岁，彝族。因左侧腰部疼痛伴恶心呕吐1天急诊入院。患儿于前一天下午无明显诱因突感左侧腰部剧烈疼痛，呈阵发性，可放射至左下腹及阴囊睾丸疼痛，伴恶心呕吐及低热，解淡红色尿及尿频、尿痛。门诊以左侧腰痛待诊（尿路结石）收住院。病后精神不振、睡眠差、不思饮食、大便正常、无头痛及浮肿等症状。既往史：患儿于3岁时经常解白色脓尿及尿频，用中草药外敷阴囊无效，导致右侧阴囊及其周围皮肤感染，愈后局部皮肤留有白斑。8岁时又经常解白色脓尿、尿频及尿痛。曾到县医院检查报告为“先天性右肾缺如”，经治疗后好转。无外伤、手术及药物过敏史，系第一胎单胎，足月顺产，无窒息史，母乳喂养，18个月断奶。智力发育低，无特殊嗜好，父母非近亲婚配。体检：体温38.1 ℃，脉搏86次/分，呼吸23次/分，血压85/50 mmHg，体重26 kg，身高110 cm。发育迟缓，营养不良，精神不振，痛苦病容，口唇干燥，双侧扁桃体Ⅰ度肿大，双肺无异常，心率86次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹平软，肝脾未触及，左侧腰腹部轻压通，左肾区叩击痛，左侧睾丸小，右侧隐睾，阴囊外皮肤白斑。实验室检查：血色素110 g/L，白细胞8.3×109/L，中性粒细胞0.68，尿蛋白++，白细胞+++。血尿素氮9.5 mmol/L，肌酐230 ?滋mol/L，肝功能正常。腹部B超报告左肾体积增大，肾实质变薄，被大量液性暗区占据，液性暗区内透声稍差，未见明显异常。左侧输尿管上段内径约1.0 cm，显示段长3.0 cm，显示段内未见明显异常，右肾及输尿管未探及。膀胱充盈可，壁欠规整，右侧壁可见菜花状样实质稍强回声物至壁向腔内突起，其内未见明显异常。B超诊断：（1）左肾重度积水；（2）左侧输尿管上段扩张；（3）膀胱壁欠规整，菜花状实体物性质待查；（4）右肾先天性缺如。入院诊断：先天性孤立肾伴多发畸形，左肾绞痛。
2 讨论
先天性孤立肾又称先天性单肾缺如或独肾，是一种少见的泌尿系统畸形病证。正常的孤立肾足以维持正常的肾功能。临床多无症状，故不易发现，获得早期诊断者，多因明显的泌尿生殖系统畸形，排尿异常在就诊时才被发现。由于男性中肾管的分化早于女性苗勒管（副中肾管）的发育，所以男性发生畸形较多，在输尿管芽形成之时发生闭合未发育所致，最常合并单侧睾丸及输精管、精囊、射精管发育不良或缺如以及泌尿生殖系统多发畸形，也可并发尿道下裂。常发生在左侧，有家族倾向，发生在同胞和单卵孪生者。肾缺如侧也常无输尿管，膀胱三角区不发育。女性由于合并生殖器畸形如子宫发育不良及阴道不发育等而进行检查者机会较多，因而易被发现，最常合并单侧卵巢或输卵管缺如或发育不良、双角子宫等。当孤立肾有病变或受到外伤后，因不了解病儿只有一个肾而轻易施行肾切除，则有发生不可弥补的治疗错误。因此进行肾切除手术前必须查明对侧肾脏的情况。在临床上凡有排尿异常、下腹部膨隆、慢性脓尿、生长迟滞、高血压等，均需考虑有无泌尿系畸形，可作超声检查，并经排泄性尿路造影，肾扫描检查等证实。
收稿日期：2008-03-26