【关键词】粘多糖病；I型 doi：10.3969/j.issn.1006-1959.2010.12.208 文章编号：1006-1959（2010）-12-3616-02
1.病例报告
患者，女，13岁（第三胎，父母及其他子女未出现此病）因发热、呼吸困难、抽搐入院。查体：身长95cm，心率140次/分，腹膨隆，肝增大。B超：中等量腹水，右心增大，右室心肌肥厚，肺动脉高压。尿粘多糖测定：酸性粘多糖（Amp）阳性，外周血涂片可见Reilly小体。X线检查表现：头颅前后径增大呈“舟状”，蝶鞍变浅，前后径变长呈横置“鱼钩形”。下颌骨发育不全，髁状突变平。胸骨前突形成鸡胸，肋骨近端变细，远端逐渐增宽呈“船桨样”改变。双侧肩胛骨升高，锁骨近端未见异常。胸腰椎后突畸形，第四、五腰椎前上缘缺损，下缘呈喙状突出。腰椎椎管矢状径增大。肱骨、股骨等变短、骨髓腔扩张。尺桡骨远端变尖致使关节面呈“V”形。手掌骨近端变细，手指远端变尖。髂骨翼增大外展，髂骨体变细，髋臼浅平，耻骨联合增宽。双侧股骨头发育不良，股骨颈明显变细，颈干角增大，轻度髋外翻。X线诊断：粘多糖病I型。