【摘要】目的 分析探讨软组织透明细胞肉瘤的临床特点、诊治及预后。方法 回顾性分析我院1990～2005年间收治的8例软组织透明细胞肉瘤患者。男性5例，女性3例。发病年龄3～61岁，平均年龄为30岁。肿块发生于下肢4例；发生于上肢2例；臀部1例；肩背部1例。8例均在外院行肿瘤局部切除，术后出现局部复发6例（复发率75%），其中2例合并有区域淋巴结转移；只出现区域淋巴结转移2例（区域淋巴结转移率为50%）。2例行高位截肢；4例行广泛性切除（2例加行区域淋巴结清扫）；2例单行区域淋巴结清扫。术后均辅助全身化疗，其中5例加放疗。结果4例于发病15个月、21个月、3年半及4年后出现肺转移、脑转移而死亡；2例于发病5年半、7年后出现肺转移而死亡；2例随访10年无局部复发及转移。5年生存率为50%，10年生存率为25%。结论 软组织透明细胞肉瘤发生率低，恶性程度高，预后差。广泛手术切除联合术后放、化疗对于透明细胞肉瘤患者是一种较好的治疗方案。
【关键词】软组织透明细胞肉瘤；广泛性切除术；截肢；放疗；化疗
软组织透明细胞肉瘤是一种少见的软组织肉瘤，约占软组织肉瘤的1%。由于该肿瘤发生率低，我院自1990～2005年收治8例,现对其临床特点、诊治及预后进行回顾性分析。
1 资料与方法
1.1临床资料自1990～2005年收治软组织透明细胞肉瘤患者8例，均经病理证实。其中男性5例，女性3例。中位年龄30岁（3～61岁）。病史3个月～5年。肿块发生于下肢4例，上肢2例，臀部1例，肩背部1例。主要症状及体征为局部肿块、疼痛及压痛。
1.2病理特点大体观察 肿瘤直径1.5～6.0cm，多呈分叶状或结节状，边界尚清楚，无明显包膜。切面质地致密，呈灰白色。可见点状出血和/或坏死，被覆皮肤一般无改变。
镜下观察 肿瘤主要由胞质丰富而透明的多角形或梭形细胞组成并被纤细的纤维组织分隔成大小不等的巢状或束状结构。瘤细胞核圆形或卵圆形，核膜较厚，核仁大而明显，且多为单个嗜碱性核仁。核分裂相少见。2例瘤细胞内含有少量棕黄色的黑色素。3例伴有肿瘤出血和/或坏死。
1.3治疗方法8例均在外院行肿瘤局部切除，术后出现局部复发6例（复发率75%），其中2例合并有区域淋巴结转移；只出现区域淋巴结转移2例（区域淋巴结转移率为50%）。2例行高位截肢；4例行广泛性切除（2例加行区域淋巴结清扫）；2例单行区域淋巴结清扫。术后均辅助全身化疗，其中5例加放疗。化疗采取CVADIC(DTIC+ADM+CTX+VCR)、ICE（IFO+Vp-16+DDP）及NG（NVB+GEM）方案，分别完成2～6个疗程。放疗给予局部瘤床或区域淋巴结放射治疗。放射剂量为5000cGy～6500cGy。
2结果
所有病例均获得随访，随访1.5～10年，4例于发病15个月、21个月、3年半及4年后出现肺转移、脑转移及骨转移而死亡；2例于发病5年半、7年后出现肺转移而死亡；2例随访10年健在，无局部复发及转移。肺转移率62.5%(5/8)。5年生存率为50%，10年生存率为25%，详见表1。从表1中可看出肿瘤的大小和肿瘤生长的部位能否做到广泛切除手术，是决定预后的关键因素。
3 讨论
软组织透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of soft tissue，CCS)是一种少见的软组织恶性肿瘤，又称为软组织恶性黑色素瘤（m alignant melanoma of soft parts，MMSP）。1965年，Enzinger[1]复习21例生长于肌腱肌筋膜部位的肿瘤的病理特点后，提出了透明细胞肉瘤的诊断，但组织学来源仍不清楚。较早的观点认为软组织透明细胞肉瘤是滑膜肉瘤的一种亚型，目前多数学者倾向于软组织透明细胞肉瘤是起源于神经嵴、发生于肌腱、腱膜的一种特殊类型的恶性肿瘤。软组织透明细胞肉瘤多见于青少年及中年，无明显的性别差异。好发于四肢，绝大多数发生在下肢。肿瘤部位较深，与肌腱、肌膜及肌间筋膜关系密切[2]。起病隐匿，主要症状及体征为局部肿块、疼痛及压痛。免疫组化S-100蛋白和HMB-45为诊断软组织透明细胞肉瘤的常用指标，波形蛋白（Vimentin）很少检测[3]。软组织透明细胞肉瘤在病理上不累及表皮、与肌腱或腱膜粘连、瘤细胞形态较一致、没有双相分化等特点，可与皮肤恶性黑色素瘤、原发灶不明的转移性恶性黑色素瘤、滑膜肉瘤及腺泡状软组织肉瘤相鉴别。手术是治疗软组织透明细胞肉瘤的主要手段，首次规范的手术方法是治疗成功的关键，可有效降低复发率及区域淋巴结转移率。术前发现有区域淋巴结受侵者，还应行区域淋巴结清扫。肿瘤局部切除后易复发，局部复发率为50%～84%。而且出现区域淋巴结转移较其它软组织肉瘤常见，一般软组织肉瘤淋巴结转移率约为8%，而透明细胞肉瘤区域淋巴结转移率可达33%～53%。本组局部复发率为75%，区域淋巴结转移率为50%，与文献报道相一致。远地转移最常见的部位为肺，发生率为44%～53%，本组肺转移率达62.5%(5/8)，较文献报道偏高，原因系由于首次手术方法不规范，未采取肿瘤广泛性切除术式，肿瘤出现复发，导致肺转移率高。目前多数学者[3] 认为当切除肢体肿瘤无法达到切缘肿瘤组织病理学阴性时，截肢是最好的选择。对于有足够切缘(>3cm)的部位，间室切除或广泛切除完全可行。术后放疗和化疗可做为常用的辅助治疗手段。Kawai等[4]认为透明细胞肉瘤对化疗有一定的敏感性；多数学者认为对于切除范围不够的透明细胞肉瘤患者术后辅助放疗可降低局部复发率。Lucas等[5]报道，5年生存率为67%，10年生存率为33%，20年生存率为10%。本组病例5年生存率为50%，10年生存率为25%，随访结果和文献报告有差距。影响预后的因素有：肿瘤大小、肿瘤坏死程度、区域淋巴结有否转移、辅助治疗情况等，较为肯定与预后有关的因素包括肿瘤的大小和能否做到手术广泛切除。 Sara等[6]报道肿瘤＜5cm时，5年生存率为70%，肿瘤＞5cm时，5年生存率为15%。肿瘤>5 cm者预后明显较肿瘤