摘要：目的：探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征。方法：取患儿静脉血做淋巴细胞培养，采用染色体分析系统进行配对、图像分析。结果：外周血染色体核型为46，xy，del(5)(p15.1)。结论：本例猫叫综合征临床表现有小头，小下颌，鼻梁宽，耳位低特殊面容，通贯手，哭声细小如猫叫，严重智力低下和生长发育迟缓。细胞遗传学特征表明一条5号染色体短臂末端发生大段缺失。
关键词：猫叫综合征；5p－综合征；染色体
中图分类号：R596.1 文献标识码：A 文章编号：1008－2409(2008)02－0222－02