网络上曾流传着一张让人看了觉得既可怖又可怜的照片，照片中的小男孩不过两三岁的模样，非常可爱。可他的左眼却被一个鸡蛋大小的瘤子从里向外撑出，似要爆裂开来。网友们纷纷转发这条消息，小男孩的父母希望能求助有关专家了解这是什么病，如何才能救自己的孩子。
从这则消息中小男孩的症状表现可以初步诊断为视网膜母细胞瘤（简称RB），这是婴幼儿时期眼内恶性程度最高的肿瘤，其确切的发病原因不明，具有家族遗传倾向，多发生于3岁以下。白瞳是最常见的临床症状，俗称“猫眼”，也就是瞳孔反射白光，在暗处明显，与晚间猫的瞳孔相似。如果未能及时确诊并合理治疗，轻者需要摘除眼球，重者失去生命，无论是对孩子的生活还是家庭都影响巨大。
瘤的发展过程分4期
眼内生长期 由于视力丧失，患者瞳孔开大，经瞳孔可见黄白色反光，为本病最易发现的早期症状。
眼压增高期 眼内肿瘤生长增大，导致眼压升高，引起明显的头痛、眼痛、眼红等青光眼症状。
眼外扩展期 瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在眼球外生长，甚至可突出于眼皮之外，生长成巨大肿瘤，本文开头网络消息中孩子的临床表现就正处于眼外扩展期。
全身转移期 晚期瘤细胞可经视神经向颅内转移；或经血循环向骨骼、肝、脾、肾及其他组织器官转移，最终导致死亡。
治疗首要保住命
首要保性命，其次保眼球，最后是采用一切方法保住有用的视力。目前的治疗方式包括放化疗、光凝、冷凝等方法。眼球摘除是早期主要的治疗方式，目前摘眼球的手术越来越少，但是对于合并发生继发性青光眼、肿瘤前房浸润或者怀疑肿瘤侵犯视神经等情况的患儿，多需行眼球摘除术。实际上，对于体积较小的肿瘤，早期就采用冷凝、光凝等治疗，可以获得良好的治疗效果。对于有儿童眼底疾病治疗经验的眼科医生，视网膜母细胞瘤的激光治疗并不复杂，孩子越小，光凝治疗越简单。
我国由于缺少全面早期筛查，很多患儿在发现时已经处在晚期，此时治疗措施首选化学治疗，它是将药物直接注射到眼内，通过把肿瘤的体积减小，再采用冷凝、光凝消灭肿瘤的减容治疗，对实体肿瘤无效，需要多次注射；眼动脉高选择性介入化疗费用高，对眼内发生种植的瘤体效果有限。视网膜母细胞瘤通常对放射治疗很敏感，但是放射治疗也会损伤视网膜及视神经，导致眶骨不发育，目前用于视神经受累及眶内转移的情况。
尚无有效的预防措施
现在可采取的积极预防手段是开展遗传咨询、产前诊断和定期随访观察。通过以家系为基础的遗传咨询，预测患者后代或其双亲再育子女罹患该疾病的风险，减少患儿的出生；对高危家庭出生的婴儿定期作眼底检查；建议家中的其他幼儿接受视网膜母细胞瘤的检查，患儿直系亲属至少作一次眼科检查并进行此病的基因检测。
如今，视网膜母细胞瘤基因突变检测已用于产前诊断，对遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿可在妊娠28周取羊水细胞检测，若存在基因突变，最好终止妊娠；若未能终止妊娠者，可于妊娠33周后行B超检查，对肿瘤已形成者可引产后进行激光治疗。因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。
（乔彤主任医师每周二、五上午有专家门诊）