160例小儿智力低下的临床及病因调查分析|小儿智力低下怎么治

  智力低下(MR)不仅是一个独立的疾病,指出生前、出生时、出生后由各种原因造成的中枢神经系统发育障碍。由于不同国家或不同地区的社会经济、文化教育等条件的不同,其患病率也不同。全世界约有一亿五千万MR患者,美国约占人口的3%,前苏联为1~3%,日本约0.7~0.8%,我国为1.2%。
  本文对1988年5月~1992年12月来我院就诊的160例MR做一分析,现报告如下:
  1 对象及方法
  1.1 一般资料 160例MR中,男96例,女64例,男∶女为1.5∶1;年龄<1岁56例,~2岁24例,~3岁23例,~4岁13例,~5岁13例,~6岁10例,~7岁4例,~14岁15例,>14岁2例,其中3岁以内占64.38%。
  1.2 诊断标准
  ①在儿童发育过程中(18岁以下)出现异常。
  ②智商明显低于平均水平,低于平均值2个标准差以下。
  ③对社会环境的适应能力不足。
  1.3 诊断方法
  包括家系分析、病史、体检及测量,理学检查(头部CT,B超,EEG或CET、TCD、EKG、X线),实验室检查(染色体类型、T4、TSH生化检查),皮纹分析,微机诊断等。
  
  2 结果
  
  2.1 流行病学分析
  2.1.1 社会因素
  ①民族:160例MR中双亲同系汉族者136例,同系满族者8例,同系朝鲜族者7例,同系回族者3例,汉满结合者6例;
  ②地区:160例MR中,双亲均居本省者140例,分居两地者15例,均居外省者5例,均居城市者71例,均居乡村者44例,均居县镇者32例,两地居住者13例,本组以本省城市患者居多;
  ③双亲文化程度:本组中,程度中等以上者占4.7%,初中以下者为55.30%;④近亲结婚:本组有1例父母为姨表兄妹;⑤近亲MR:本组家族中有MR者共16个家系21例(其中PKU2例,
  甲低2例,癫痫2例)�表1�。
  
  2.1.2 环境因素
  ①双亲职业:本组双亲为工人农民者较多,共占60.90%;
  ②接触化工物品:本组双亲接触化肥者最多(父42例 母28例);其次为汽车燃料,本组有12例父为司机;此外,硝基苯2例;聚乙稀、铅、沥青各1例;
  ③接触辐射物品:本组共3例;
  ④居住缺碘地区:本组共16例,见表2。
  
  2.1.3 行为心理因素
  ①吸烟:本组母亲吸烟者6例,被动吸烟者74例;父亲吸烟者48例;
  ②饮酒:本组母亲饮酒者9例,有醉酒史者2例;父亲饮酒者64例,有醉酒史者12例;
  ③情绪异常:本组母孕期有紧张、焦虑、常服保胎药者16例。
  2.1.4 生物因素
  ①不良产史:本组母亲有习惯性流产史者32例;生畸形儿史者8例;生MR儿史者4例。
  ②人工授精:本组有1例不孕症经人工授精怀孕。
  ③母孕期异常:本组有孕期感染者58例(呼吸道感染46例,消化道感染8例,其他感染4例);有剧吐者8例;有煤气中毒者3例。本组共有64例,母孕期服用药物(解热镇痛药、抗菌素、中药等)。
  ④胎次:本组系为一胎者118例,为二胎者24例,为三胎者12例,为四胎者4例,为五胎者1例。
  ⑤母孕期年龄:<25岁64例,~30岁者72例,~35岁者16例,>35岁者6例。
  ⑥产时异常:见病因分析。
  ⑦出生后疾病:见病因分析。
  2.2 临床分析
  2.2.1 MR分度 本组轻度MR68例(42.5%),中度60例(37.5%),重度及极重度32例(20%)。
  2.2.2 症状、体征 本组的动作发育迟缓占首位86例(53.75%),语言迟缓居次,64例(40%)。
  动作发育迟缓86例,语言迟缓64例,学习差30例,面容异常28例,脑瘫26例,听力差14例,头型异常12例,行为异常12例,皮肤异味9例,先天心8例,癫痫8例,血管瘤4例,视力差4例,性征异常3例,色素异常3例,并指趾3例,失语2例,神经纤维瘤1例。
  2.2.3 头部CT检查 本组共查60例,其中脑萎缩48例,脑穿通畸形2例,脑组织钙化2例,脱髓鞘病变1例,脑梗死1例,正常6例。
  2.2.4 EEG、CET、TCD检查 本组查EEG 18例,轻度异常5例,中度异常6例,界限性EEG 3例,正常4例;查CET 5例,均异常;查TCD 2例为脑动脉轻度狭窄。
  2.2.5 染色体核型分析 本组48例作常规G显带检查,检出Down综合征31例(三体型29例,易位型2例),大丫2例,22单体1例,XO、XXY各1例,正常12例。
  2.2.6 代谢病检查 本组检出PKU 9例,先天性甲状腺功能低下(简称甲低)5例,Hunter综合征1例。
  2.3 病因分析
  本组以出生前因素居前共72例(45%),其中染色体异常22.5%,先天代谢病10%,先天畸形结合征8.75%,神经皮肤综合征2.5%,其他1.25%;产时因素共44例(27.5%),其中重度窒息占18.75%,产伤及颅内出血占5%,早产、低体质量儿3.75%;出生后因素共20例(12.5%),其癫痫5%,感染、中毒性脑病4.38%,核黄疸后遗症2.5%,麻醉意外0.62%;原因不明24例占15%,其中家族性为10%。
  
  3 讨论
  
  3.1 年龄与MR分度 本组患儿由于经过基层单位选择,多以遗传咨询目的就诊,故年龄幼小者相对较多,中度以上病例比例较大,此点与纯系就调查资料必然不同。
  3.2 出生前病因防护本组出生前因素致病率较国内其他资料略高,除与孕母不良受孕,母孕期感染用药,父母吸烟饮酒,保胎等因素有关外,亦不能排除环境毒物因素。我地区化工企业为主,空气及水的污染较大,本组父母接触化肥、汽车燃料者较多,均可导致染色体畸变、胎儿畸形或早产,为减少MR的出生,应加强环境保护,做好孕期保健的宣传教育,开展PKU甲低等筛查,同时应加强产前检查,对怀疑有畸形或MR者,及时终止妊娠。
  3.3 产时因素之防治 本地产时因素的致MR与国内其他资料相近[1-2],目前多产病例已经不多,防治新生儿窒息、产伤及颅内出血,关键在于接生这一环节,我们认为加强产科监护,提高处理滞产、难产等
  有关技术,便可有效地解决这一问题,降低新生儿死亡,减免窒息、产伤及颅内出血。
  3.4 加强优育优教 出生后因素虽然不如上述因素突出,但是仍不容忽视,诸如孕期进行预防接触,正确合理
  的喂养,早期智力开发,疾病的及时治疗及合理用药等,对于大多由轻度MR、社会文化心理因素性MR,加强优育优教尤为重要。
  3.5 深入调查研究科研攻关 探寻原因不明MR之影响因素是目前较难解决的问题,需要多学科共同协作,并且不能在短时间全部完成,需要花费较多人力、物力和时间才能完成。
  
  参考文献
  [1] 张致祥.智力低下的流行病学.优生与遗传,1988,(1):1~9.
  [2] 高屐勋.智力低下儿童的病因诊断.优生与遗传,1988,(1):21~26.

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