[摘要] 目的通过对13例肝豆状核变性患者误诊原因分析，指出不典型患者临床特点及必要的相关检查，以便早期确诊，减少误诊。方法回顾分析了1988～2008年间收住院的29例肝豆状核变性患者临床资料。结果29例中误诊13例，误诊为精神疾病6例，肝硬化伴焦虑综合征2例，躯体化障碍1例，多发性硬化1例，肌萎缩侧索硬化症1例，病毒性脑炎1例，椎体外系疾病待查长期未确诊1例。误诊时间5个月～3年。结论肝豆状核变性是少数几种可治疗的神经遗传性疾病之一。根据起病年龄、未明原因的肝功能异常患者，出现神经精神症状、难以解释的体征，及早检查K-F环、铜生化等检查便可确诊，早期治疗。